早期発見で救える命をすべての子どもに：WHOが新生児スクリーニングの規模拡大を世界に要請

引用元: https://www.who.int/news/item/23-06-2026-who-urges-scale-up-of-newborn-screening-to-improve-early-detection-and-care-of-birth-defects

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導入

世界保健機関、通称WHOは、生まれつきの異常を早期に発見し、治療を行うため、新生児スクリーニングの規模を拡大するよう各国に強く求めています。

本日発表された新しい報告書では、このスクリーニング検査が子どもの生存率を向上させるための極めて重要な機会であると位置づけられています。

早期の段階で適切な治療を行えば、多くの疾患において、命を救い、生涯にわたる障害を軽減することが可能です。

The World Health Organization (WHO) today calls on countries to expand newborn screening for birth defects, highlighting how early detection and treatment can save lives and reduce lifelong disability for millions of children.

A new WHO report,Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects, identifies newborn screening as an important opportunity to accelerate progress in child survival.

(WHOによる新生児スクリーニング推奨)

主要な論点・合意事項（重要な変更点）

1. 新生児スクリーニングを巡る世界的な現状と格差

世界では毎年、推定800万人の赤ちゃんが生まれつきの異常、いわゆる出生欠損症を抱えて誕生しています。

この出生欠損症は、現在、5歳未満の子どもの全死亡原因のほぼ8パーセントを占めるに至っています。

さらに、重篤な出生欠損症を持つ子どものおよそ90パーセントが、検査や診断、治療へのアクセスが限られている低中所得国に集中しています。

国ごとの格差は非常に大きく、一部の国では50以上の疾患に対して全新生児を対象に検査を行っている一方、全く検査を実施できない国も存在しています。

Worldwide, an estimated 8 million babies are born with a birth defect each year, and birth defects now account for almost 8% of all deaths among children under five. An estimated 90% of children born with serious birth defects live in low- and middle-income countries, where access to screening, diagnosis and treatment remains limited.

The gap between countries is stark: some countries screen all newborns for more than 50 conditions, while others are unable to screen for any.

(WHOによる新生児スクリーニング推奨)

2. 早期発見が可能な疾患と地域別の死亡割合の変化

早期に発見すれば治療が成功する疾患として、先天性甲状腺機能低下症や鎌状赤血球症、聴覚障害、そして一部の代謝異常症などが挙げられています。

しかし、現在も何百万人もの子どもたちが、診断が遅すぎるか、あるいは一度も治療を受けられない状況に置かれています。

報告書によりますと、2000年から2023年の間に、5歳未満の死亡に占める出生欠損症の割合は、サブサハラアフリカで1パーセントから4パーセントに、南アジアでは3パーセントから11パーセントに増加しました。

この割合の変化は、感染症やその他の予防可能な原因による死亡が減少するという、実際の進歩を反映している側面もあります。

Many conditions can be successfully treated if identified early after birth. These include congenital hypothyroidism, sickle-cell disease, hearing impairment and some metabolic disorders. Yet millions of children are still diagnosed too late or never receive treatment at all.

Between 2000 and 2023, the proportion of under-five deaths attributable to birth defects increased from 1% to 4% in sub-Saharan Africa and from 3% to 11% in South Asia. Part of this shift reflects genuine progress in the reduction of deaths from infectious and other preventable causes.

(WHOによる新生児スクリーニング推奨)

3. 低中所得国におけるスクリーニング導入の成功事例

今回の報告書では、アフリカ、アジア、アメリカ大陸において、日常の医療サービスに新生児スクリーニングを統合することに成功している複数の国々が紹介されています。

例えばインドでは、国家プログラムを通じて3年間で2,800万人以上の子どもを検査し、約90万人の出生欠損症を特定して、治療やリハビリにつなげました。

フィリピンでは、当初24の病院で試行されたプログラムが、現在では法律に基づき、全国7,000以上の施設で29の疾患を対象に実施されるまでに拡大しています。

また、ウガンダでは、鎌状赤血球症の負担が大きい地域において、州主導のプログラムにより乳児の早期特定と治療の提供を行っています。

India: The national programme has screened more than 28 million children over three years, identifying approximately 900,000 children with a birth defect and connecting them with diagnosis, treatment and support, including long term care and rehabilitation services through district early intervention centres.

Philippines: A programme that began as a pilot in 24 hospitals now screens newborns for 29 conditions through more than 7000 facilities nationwide. All conditions screened for have diagnostic and management pathways within the national health system. Newborn screening is covered by national health insurance and mandated by law.

Uganda: A state-led programme for sickle-cell disease in high burden areas identifies affected infants early and provides them with lifesaving treatment and long-term follow-up care.

(WHOによる新生児スクリーニング推奨)

結び

WHOはすべての国に対し、自国の優先課題となる疾患から新生児スクリーニングを開始し、能力の向上に合わせて段階的に拡大することを推奨しています。

今後の注視すべき点として、各国政府がスクリーニング、診断、治療を日常的な医療サービスやユニバーサル・ヘルス・カバレッジのプログラムへどのように統合していくかが挙げられます。

この報告書は、政府代表者や技術専門家、臨床医、影響を受ける家族などが参加した世界的な協議を経て策定されており、今後の各国の政策決定において重要な指針となることが期待されます。

WHO encourages every country to begin newborn screening — starting with a priority condition in the country and progressively expanding as capacity grows.

WHO is urging governments to integrate newborn screening, diagnosis and treatment into routine health services and universal health coverage programmes, beginning with conditions that are country priorities, and that can be effectively detected and feasibly managed within their health system.

The report was informed by a global WHO consultation bringing together government representatives, technical experts, clinicians, researchers, professional associations, civil society organizations and families affected by birth defects to identify priorities for strengthening newborn screening, diagnosis and long-term care.

(WHOによる新生児スクリーニング推奨)

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