全ゲノム解析の社会実装へ、日本ゲノム医療推進機構（ＧｅＭＪ）が令和８年後半の事業開始に向け準備を本格化

引用元: https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_74126.html

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導入

令和８年６月２９日に、第２６回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会が開催されました。

今回の会議では、全ゲノム解析等に係るこれまでの研究成果の報告や、今後の研究の進め方、そして日本ゲノム医療推進機構（ＧｅＭＪ）の検討状況について議論が行われました。

ゲノム医療の確立に向けて、研究段階から実際の医療現場への実装に向けた具体的な準備状況が共有されています。

日 時：令和８年６月 29 日（月）

10:00～12:00

場 所：新橋ビジネスフォーラム

(議事次第.pdf, Page 1)

主要な論点１：ＡＭＥＤ研究班におけるこれまでの全ゲノム解析の実績と研究成果

１つ目の主要な論点は、日本医療研究開発機構（ＡＭＥＤ）の研究班における全ゲノム解析の進捗と具体的な研究成果です。

がん領域では、令和８年３月３１日時点で、エキスパートパネル実施症例数が６,００３例に達し、そのうち５７.９％にあたる３,４７５例でアクション可能な変異が検出されました。

また、全ゲノム解析の結果に基づいた治療薬の選択肢が提示されたのは１,５０４例、実際に薬剤投与に至ったのは７０例となっています。

難病領域においては、令和７年度までに１９,６１０症例の全ゲノム解析を完了してデータベースに格納し、令和８年度は４,０００症例を目標に解析が進められています。

これまでの研究により、多くの症例データが蓄積され、臨床への有用性が示されつつあります。

エキスパートパネル

実施症例数

6,003

Actionable変異が

検出された症例数

3,475(57.9%)

全ゲノム解析の結果に基づいた

治療薬の選択肢が提示された症例数

1,504(26.2%)

全ゲノム解析後に、ゲノム解析の結果に基

づいた薬剤投与に至った症例数

70(1.2%)

(資料１_全ゲノム解析等に係るAMED 研究班からの報告.pdf, Page 20)

令和７年度までに19,610症例の全ゲノム解析を完了し、データベースに格納

令和８年度は4,000症例を目標に解析中

(資料１_全ゲノム解析等に係るAMED 研究班からの報告.pdf, Page 43)

主要な論点２：今後の全ゲノム関連研究の考え方と方針

２つ目は、今後の全ゲノム関連研究の進め方に関する新たな方針です。

日本ゲノム医療推進機構（ＧｅＭＪ）の中期事業計画を踏まえ、全ゲノム関連の研究が一体的に実施されることとなりました。

対象疾患は、これまでの全ゲノム解析等の知見を踏まえて、引き続きがん及び難病とされています。

ＧｅＭＪの管理の下でシークエンス解析の一元管理を行い、データの品質管理や患者還元、利活用までを一体的に推進する体制を確立します。

また、臨床情報を着実かつ継続的に収集し、ＧｅＭＪが作成した説明同意書式を使用することで、第三者提供を含む同意取得の枠組みを整備していく方針が示されました。

これにより、データの収集から患者への還元、そして学術・産業利用までの流れがより円滑になることが期待されます。

・ GeMJの中期事業計画を踏まえ、全ゲノム関連の研究が一体的に実施されること。対象疾患はこれまでの全ゲノム解析等の知見を踏まえて引き続きがん及び難病とする。

・ GeMJ管理の下、シークエンス解析の一元管理を行い、データの品質管理、集積、患者還元、利活用までを一体的に推進する体制およびリコンタクトが可能な体制を確立する。

・ 全ゲノム関連研究により集積されたデータの利活用を促進するため、臨床情報を着実・継続的に収集し、GeMJが作成した説明同意書式を使用することで、臨床情報・ゲノム情報の第三者提供を含む同意取得の枠組みを整備する。

(資料２_全ゲノム解析等に係る今後の研究の進め方.pdf, Page 8)

主要な論点３：日本ゲノム医療推進機構（ＧｅＭＪ）の活動スケジュールと準備状況

３つ目は、令和８年３月３０日に発足した日本ゲノム医療推進機構（ＧｅＭＪ）の具体的な活動スケジュールと体制整備です。

ＧｅＭＪは、令和８年１０月及び１１月頃の患者還元・解析の開始、ならびに１２月頃のデータ利活用の開始を目指して準備を進めています。

具体的には、倫理審査及びポリシー関連の承認手続きや、データ移行に向けた医療機関との調整、契約締結が進められています。

システム面では、レポート提供が可能な「患者還元・解析システム」や、申請受付が可能な「利活用システム」の準備が行われています。

さらに、コンソーシアムの立ち上げや利活用審査委員会の運営など、利活用開始に向けた体制整備も並行して進められている状況です。

これらのシステムや手続きが整うことで、安全かつ効率的なゲノムデータの管理と活用が可能となります。

10月及び11月頃の患者還元・解析並びに利活用の開始を目指し、準備を進める

令和8年度のGeMJの活動スケジュール

患者還元・解析開始（目途） 10月

利活用開始（目途） 12月

(資料３_GeMJ の検討状況.pdf, Page 2)

結び

全ゲノム解析等実行計画の推進に向けて、研究基盤の整備から社会実装への移行が本格化しています。

今後は、令和８年末に向けたＧｅＭＪのシステム運用開始や、医療機関との具体的な契約締結、そして実際のデータ利活用の進捗状況が注視されます。

産学官の連携によるゲノム医療の実現に向けた取り組みは、これまでの「収集」を目的とした研究から、実際の「活用」を目指す新しい局面へと進んでいます。

「収集する」から「活用する」へ。

本研究で整備した基盤・データをGeMJへ継承し、

研究開発と社会実装の好循環を目指します。

(資料１_全ゲノム解析等に係るAMED 研究班からの報告.pdf, Page 53)

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