令和10年度適用に向けた新規15疾病の追加やシェーグレン症候群の名称変更を議論、第68回指定難病検討委員会を開催

引用元: https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html

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厚生労働省は、令和8年9月1日に第68回指定難病検討委員会を開催いたしました。

今回の委員会では、指定難病の新規追加や、既存の指定難病の診断基準のアップデート、さらに告示病名の変更などについて、専門的な検討が行われました。

会議は航空会館ビジネスフォーラムにおいて、午後2時から2時間にわたり実施されました。

第 68 回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会

議 事 次 第

令和８年９月１日(火) 14：00～16：00

航空会館ビジネスフォーラム

(議事次第.pdf, Page 1)

主要な論点の1つ目は、令和10年度適用分における新規15疾病の追加検討です。

研究班から情報提供のあった15の疾病について、個別の検討が開始されました。

対象となる疾病には、「ADSS1ミオパチー」や「遺伝子異常による発達性てんかん性脳症」、「視床下部過誤腫症候群」などが含まれています。

これらは、今後の審議によって指定難病の要件を満たすかどうかが判断されます。

例えば、「ADSS1ミオパチー」は日本国内の患者数が100人程度と推定される極めて稀な疾患です。

また、「遺伝子異常による発達性てんかん性脳症」は、難治性のてんかん発作を特徴とする重篤な疾患で、国内の患者数は約3,000人と推計されています。

1. 疾病ごとの個別検討（新規の疾病追加）について

(議事次第.pdf, Page 1)

番号 1 ADSS1ミオパチー 神経・筋疾患

番号 2 遺伝子異常による発達性てんかん性脳症 神経・筋疾患

番号 3 視床下部過誤腫症候群 神経・筋疾患

(資料１－１ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（一覧表）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）.pdf, Page 1)

100 人程度（2020 年の国立精神・神経医療研究センター筋レポジトリーにおける調査では日本人 59 家系 63 例を確認している。

(資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）.pdf, Page 5)

１．患者数

約 3,000 人

(資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）.pdf, Page 11)

主要な論点の2つ目は、パブリックコメント結果を受けた診断基準・重症度分類の修正です。

令和8年6月16日から7月15日まで実施された、診断基準および重症度分類の一部改正案に対する意見募集の結果が報告されました。

寄せられた意見は計14件で、これを受けて「多系統萎縮症」や「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）」など11の疾病において、診断基準や重症度分類の修正が検討されます。

具体的には、第3度近親者の表記において「曾」を常用漢字の「曽」に修正するなどの対応が盛り込まれています。

また、「多系統萎縮症」の概要説明から、重複する分類名に関する表現を削除するなどの修正も行われます。

「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）について、令和８年６月 16 日（火）から同年７月 15 日（水）まで御意見を募集したところ、計 14 件の御意見をいただきました。

(資料２－１ 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）に関する意見募集の結果について.pdf, Page 1)

18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）

改正通知案別紙の 10 頁

＞ 第３度近親者:患者の曾祖父母、いとこ

曾は曽（常用漢字追加の字体）にすべき。

(資料２－１ 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）に関する意見募集の結果について.pdf, Page 1)

・御指摘を踏まえ、「これは各々、OPCA、SND に該当する。」を削除いたします。

(資料２－１ 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）に関する意見募集の結果について.pdf, Page 2)

主要な論点の3つ目は、シェーグレン症候群など4疾病の告示病名変更です。

患者や医療現場の実態に合わせるため、4つの疾病について告示病名の変更が提案されました。

「シェーグレン症候群」は「シェーグレン病」へと名称が改められる予定です。

また、「巨大リンパ管奇形」など3つの疾病においては、常用漢字ではない「頚」の文字が「頸」へと修正されます。

1 53 シェーグレン症候群 改正後：シェーグレン病

2 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 改正後：巨大リンパ管奇形（頸部顔面病変）

(資料３－１ 告示病名の変更について情報提供があった疾病（一覧表）.pdf, Page 1)

これらの検討内容は、今後の指定難病の指定や、医療費助成の基準に反映されることになります。

令和10年度の適用に向けて、診断基準の妥当性や患者数の推計など、さらに詳細な議論が続けられる見通しです。

指定難病の指定にあたっては、患者数が人口の0.1％程度に達しないことや、客観的な診断基準が確立していることなどの要件が厳格に適用されます。

1. 指定難病（令和 10 年度適用分）に係るパブリックコメント等の結果について

2. 告示病名の変更について

(議事次第.pdf, Page 1)

○ 指定難病の要件についてはこれまで、

① 発病の機構が明らかでないこと

② 治療方法が確立していないこと

③ 長期の療養を必要とすること

④ 患者数が人口の0.1％程度に達しないこと

⑤ 客観的な診断基準等が確立していること

(参考資料１ 指定難病の要件について.pdf, Page 2)

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